血管性水肿是什么引起,怎么治愈(血管性水肿)
遗传性血管性水肿很凶险，严重时平均4.6小时可致患者窒息死亡
（人民日报健康客户端记者 侯佳欣）“遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，全球患病率约为五万分之一①。按这个比例推算，我国HAE患者大概在两万到三万之间。然而，目前我国已知临床确诊的患者仅500多例，诊断率不足2.5%。”
2月20日，江苏省人民医院耳鼻咽喉科主任、过敏诊疗中心主任、中华医学会变态反应学分会候任主委、中国医院协会罕见病专业委员会常委程雷教授告诉人民日报健康客户端记者。
程雷教授接受人民日报健康客户端采访。受访者供图
致死率高，严重影响患者生活
“HAE的主要发作特征是血管性水肿，这种水肿可能出现在全身的各个部位，颜面部、四肢、呼吸道、消化道、甚至生殖道都有可能发生不明原因的急性黏膜水肿。”程雷称，更可怕的是，大多数HAE患者的发作无法准确预测，随时随地都有可能发生，对生活的影响极大。
程雷进一步解释，若患者皮肤出现水肿，可能会颜面部肿胀、脚穿不下鞋子；若患者腹部或胃肠部出现水肿，可能会腹痛不止、上吐下泻。“HAE在喉部发生水肿时最为危险，且进展迅速。”程雷强调，若抢救不及时，平均4.6小时可导致患者窒息死亡。据统计，我国约60％的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%，严重威胁患者生命。
“至于HAE的高发人群，75%的患者在10～30岁期间首次发作。”程雷提到，20～30岁正是人生学习与事业的关键时期，但频繁的水肿给患者生活造成困难，影响学业与事业。因此，HAE诊断和治疗更显得尤为必要。然而，在实际临床中，这种疾病的诊断可谓是相当之难。
诊断率低，75%的患者曾被误诊
“由于HAE症状与其他疾病重叠，被忽视和误诊的情况经常发生。”程雷介绍，北京协和医院的研究表明，75%患者报道曾有一次或多次误诊，患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久②③。
程雷称，由于症状类似，27%的HAE患者会被误诊为阑尾炎；23.2%的HAE患者会被误诊为其他疾病，如胆道疾病、消化溃疡等；55.7%的HAE患者会被误诊为过敏性血管性水肿。因为罕见，很少有人能够识破HAE“真面目”。
在中国，基层临床医生对HAE的疾病认知普遍不足，易产生误诊漏诊。同时，由于HAE症状累及身体各个部位，因此患者会前往各个科室就诊，增加了诊断难度。
程雷回忆，他遇到过三例HAE患者。
“最让我印象深刻的是一对夫妇。”程雷说，他们一进诊室我就觉得有点不对，女方的面部似乎已经出现了水肿。丈夫对我说，“程教授，我爱人突然发生水肿了，你帮我们看看是什么问题。”
听到“水肿”两个字，程雷很快想到了会不会是HAE。一番检查过后，女方被确诊为HAE。
程雷介绍，另一例情况更为严重。这位患者到我们医院前已经发生过多次水肿，甚至有过一两次的喉头水肿。“她当时告诉我，最近的一次发作出现了呼吸困难，甚至有一种濒临死亡的感觉。”所幸，经过急救药物的治疗，这名患者的情况得到了控制。
早筛早诊，对HAE治疗很关键
“对HAE的治疗而言，早筛早诊十分关键。”程雷称，一旦出现症状，及时确诊能够帮助患者更好地寻求救治，尤其是在出现窒息等情况时对症下药，能够最大可能地挽救生命。一项德国回顾性研究显示，未确诊患者的窒息死亡率高于确诊患者。未确诊的患者中，因喉头水肿发作而窒息死亡的平均寿命，较其他原因死亡患者的平均寿命缩短31年。
如果出现症状，早筛早诊应如何开展？程雷称，当出现水肿等症状时，患者可前往变态反应科或过敏诊疗中心就诊。在HAE的检测过程中，通常会进行C1酯酶抑制物及补体C4检查。值得注意的是，HAE是常染色体显性遗传疾病。患者一旦确诊，其家庭成员也应该进行HAE的筛查。
“除了患者认知度的提升，临床医生也应进一步加强对这种疾病的认识。在遇到上呼吸道水肿的患者时，应及时对患者进行过敏原、补体 C4 及C1酯酶抑制物的筛查，排除HAE的可能。”程雷介绍，“我曾牵头在院内开展HAE多学科诊疗（MDT）学术交流会。如果大家单打独斗，对这个疾病的诊断都比较局限，以这样多学科的模式围绕这个疾病加强研究，特别是临床诊治方面，有利于进一步提高我们的诊断、治疗及预防水平。”
江苏省人民医院“过敏诊疗中心”融合耳鼻喉、呼吸、儿科等多学科。作为该中心负责人，程雷表示，通过建立MDT模式等措施，促进院内多学科的交流，有助于进一步提高HAE的诊断，治疗及预防水平。除此之外，针对重点科室，加强相关培训也是当务之急。
“我国在HAE治疗上起步较晚，但发展速度却非常快。”程雷最后提到，2018年HAE被收录进我国《第一批罕见病目录》之后，这种疾病进入大众视野。门诊中越来越多的患者开始提到这个名字。然而我们要清楚地认识到，在我国，这种疾病的潜在患病人群仍有很多尚未被发现，临床医生的诊断及判别能力也亟待进一步提升，未来仍有很长的路要走。
参考文献：
①支玉香, 等. 遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识. 中华临床免疫和变态反应杂志, 2019, 13(1): 1-4.
②Liu S, et al. Risk factors for diagnostic delay in Chinese patients with hereditary angioedema. Allergy Asthma Proc, 2019, 40(5): 343-349.
③Xu YY, et al. Clinical features of hereditary angioedema in Chinese patients: new findings and differences from other populations. Eur J Dermatol, 2013, 23(4): 500-504.
血管性水肿病因、诊断和治疗
血管性水肿，又称血管神经性水肿、巨大性荨麻疹。血管性水肿的病变累及皮肤深层（包括皮下组织），多发生在皮肤组织疏松处，发生局限性水肿。分获得性及遗传性，后者罕见。
病因
遗传性血管性水肿：C1酯酶抑制物减低、缺乏、失活，呈染色体显性遗传，罕见。
临床表现
获得性血管性水肿
部位：多皮肤松弛处，眼睑、口唇、外阴皮损：局限性肿胀，边界不清，肤色或淡红色，光滑，弹性，多单发症状：瘙痒不明显，肿胀不适，持续数小时或数天，退后不留痕迹，同一部位反复发作，常并发荨麻疹。遗传性血管水肿
3各部位：皮下组织（面部、手、四肢、）；腹腔脏器；上呼吸道皮损：局限性非凹陷性皮下水肿，多单发症状：不痒，肿胀不适；累及内脏时似急腹症；累及上呼吸道可致喉头水肿皮疹1-5天消退，不留痕迹，同一部位反复发作儿童或少年期开始发病，反复至中年或终身，逐渐减轻诊断
要点：突发或反复发作的局限性皮下水肿（遗传性：家族史，发病年龄早）；获得性常伴发荨麻疹。
鉴别诊断
血管性水肿和荨麻疹都是局限性水肿，临床表现相似，需要鉴别。
若出现单个皮肤损害需要和虫咬症鉴别。虫咬症多由昆虫叮咬引起，皮肤出现鲜红色风团样损害，中央可有小水泡，多成批出现，红斑和水肿在短时间内消退后留有丘疹。
治疗
1、获得性血管性水肿治疗同荨麻疹，主要是病因治疗和对症治疗，多应用抗组胺药治疗，但反应差，需要疗程长。抗组胺药物具有个体差异，必要时可选择多种抗组胺药联合治疗。治疗无效者可考虑环孢素，但其副作用发生率较高，是适用于严重的对抗组胺无效的患者。
糖皮质激素适用于急症、重症或伴有喉头水肿的血管性水肿患者，常口服治疗。
免疫球蛋白适用于严重的自身免疫因素导致的获得性血管性水肿。
抗白三烯药物可以和抗组胺药联合应用，如孟鲁司特。
2、遗传性血管性水肿治疗包括急性期治疗和预防性治疗，由于患者可能因呼吸道黏膜水肿引发窒息而危及生命，遗传性血管性水肿的治疗十分重要。
糖皮质激素无效，肾上腺素发作期唯一有效，氨基己酸及雄性激素类药物可缓解症状，预防复发，急性严重发作时选用C1INH浓缩剂或几台释放酶抑制剂。
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